Velkommen til Klinefelter Foreningen
Foreningen for os der har Klinefelter Syndrom (KS) 47XXY – Verdens mest udbredte og oversete kromosomsygdom
Det skønnes, at en ud af 660 drenge, der fødes i Danmark, har et kønskromosom for meget – et X-kromosom (XXY i stedet for XY).
Følgevirkningerne af KS udvikler sig forskelligt. Nogle er meget hårdt ramt – andre er ikke. Men alle oplever, at være anderledes i større eller mindre grad. Hos nogle drenge/mænd giver det store fysiske, psykiske, sociale, kognitive, indlærings- og adfærdsmæssige problemer. Hos andre kan problemerne være relativt små og vil ikke belaste livskvaliteten i væsentlig grad. Et kendetegn for KS kan være mindre testikler end normalt, manglende kropsbehåring og nedsat fertilitet. Kun ca. 5 % kan få børn. KS er ikke arveligt.
Her er nogle af de symptomer, som man kan have (ikke alle har dem)
- Generthed/ Social angst
- Adfærdsvanskeligheder (f.eks. følelses-impulsstyret)
- Forsinket udvikling (modenhed)
- Kognitive funktionsnedsættelser
- Forsinket sprogudvikling
- Indlærings- og koncentrationsvanskeligheder
- Lavt energiniveau
- Søvnforstyrrelser
- Høje tindinger
- Muskelsvaghed
- Manglende kropsbehåring’Nedsat fertilitet (barnløshed)
- Mindre testikler
- Tandproblemer
- Risiko for knogleskørhed m.m.
- Probemer med overvægt og brystudvikling
- Testostesonmangel (hypogonadisme)
- Måske meget høj (lange arme og ben)
- Risiko for angst, depression og psykisk sygdom
- Samme symptomer som AFS (autismeforstyrrelser) og ADHD
Hvis man har KS, kan man have problemer med at producere testosteron nok. Helt fra fødslen kan ens testosteronniveau ligge lavere end normalt, og når man kommer i puberteten, hvor testosteronniveauet normalt stiger, producerer man fortsat for lidt. Dette kan have betydning for ens fysiske, psykiske og sociale udvikling. Og for udviklingen af ens kognitive evner, sprog- og indlæringskompetencer. Ligeledes kan man udvikle angst, depression og psykisk sygdom samt en lang række fysiske følgesygdomme.
Problemstillingerne kan være meget komplekse og kræve grundig udredning, behandling og støtte. Nogle symptomer ligner autismeforstyrrelser (AFS), ADHD og lignende, hvilket betyder, at nogle drenge/mænd med KS får disse diagnoser, uden at man undersøger, hvad der ligger bag. Måske fordi der ikke er tradition for at genteste ved diagnosticering af f.eks. ASF og ADHD. Behandling Når først man har fået diagnosen KS, har man mulighed for at få tilført testosteron ved gelpåsmøring eller ved injektioner.
Behandlingen er livsvarig. Man går til kontrol på Rigshospitalet, Århus Universitetshospital eller Odense Universitetshospital. Der kan være brug for specialundervisning, terapi, medicinsk behandling, støtte- og skånebehov m.m. I nogle tilfælde kan man få tilbudt fertilitetsbehandling. Hvis man har mistanke om, at man har KS, skal man kontakte sin egen læge, som kan henvise til gentest på sygehuset.
